中新網(wǎng)四川新聞3月12日電 (王鵬 茍鵬)記者12日從成都市婦女兒童中心醫(yī)院獲悉,一位13歲的法布雷病患兒近日在該醫(yī)院接受了酶替代治療。這也是國(guó)家醫(yī)保新政——國(guó)談罕見(jiàn)病特效藥“雙通道”管理機(jī)制落地后,四川省首例法布雷病酶替代治療。
對(duì)癥用藥“不對(duì)癥” 最終確診罕見(jiàn)病
“本次接受治療的小患者是因?yàn)椤L(zhǎng)遲緩’來(lái)到醫(yī)院就診的,在此之前他已經(jīng)在其他醫(yī)院對(duì)癥用藥!背啥际袐D女兒童中心醫(yī)院兒童遺傳內(nèi)分泌科主任程昕然說(shuō),經(jīng)過(guò)醫(yī)生的仔細(xì)查體,發(fā)現(xiàn)患兒存在特殊面容,詢問(wèn)病史后,除偶發(fā)腿痛,無(wú)其他特殊癥狀。
程昕然介紹,鑒于患兒屬于特殊的“矮小癥”,需警惕以生長(zhǎng)遲緩為臨床表型的遺傳性疾病,因此讓患兒停用藥物,住院查找病因,最終確診為法布雷病。
據(jù)了解,法布雷病是一種罕見(jiàn)的X連鎖遺傳性溶酶體貯積癥,發(fā)病率約為十萬(wàn)分之一,2018年列入中國(guó)首批罕見(jiàn)病目錄。由于該病罕見(jiàn)、臨床表現(xiàn)多樣、癥狀無(wú)特異性、臨床醫(yī)生認(rèn)識(shí)不足等原因,患者常被誤診為矮小癥、慢性腎炎、血管炎、周圍神經(jīng)病、心肌病而輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院求治,從首發(fā)癥狀出現(xiàn)到確診平均約延遲15年。如無(wú)特效治療,患者多因腎功能衰竭、心力衰竭、心律失常或因中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累而偏癱致殘或致命。該病還可導(dǎo)致很多危及生命的并發(fā)癥,如腦卒中、肥厚型心肌病等。
特效藥“雙通道”落地 為患兒送上“及時(shí)雨”
據(jù)悉,目前法布雷病最有效的方法是酶替代治療。2020年該病特效藥進(jìn)入中國(guó),但年治療費(fèi)用高達(dá)百萬(wàn)元,患者難以承受。2022年1月1日起,新版國(guó)家醫(yī)保目錄正式執(zhí)行,7款罕見(jiàn)病藥物經(jīng)歷“靈魂砍價(jià)”進(jìn)入國(guó)家醫(yī)保談判目錄,其中就包含治療法布雷病的特效藥物阿加糖酶α注射用濃溶液。
“‘雙通道’落地后,我們立即啟動(dòng)了臨時(shí)采購(gòu)程序,醫(yī)學(xué)裝備部也為患兒開(kāi)設(shè)特殊精密輸液器外購(gòu)審批通道,經(jīng)過(guò)多學(xué)科討論,我們?yōu)檫@次酶替代治療建立了預(yù)案!背剃咳桓嬖V記者,該患兒3月10日在兒童遺傳及內(nèi)分泌科接受了首次酶替代治療,首次輸注很順利,今后將每半月進(jìn)行一次輸注治療。
據(jù)了解,通過(guò)國(guó)談醫(yī)保新政后,法布雷病患者年治療費(fèi)用從66萬(wàn)元降低至13萬(wàn)元,且經(jīng)過(guò)醫(yī)保報(bào)銷,做到年治療費(fèi)用自付1萬(wàn)余元,極大減輕了家庭經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。(完)