中新網(wǎng)四川新聞3月2日電 (王歡)今年2月29日是“世界罕見病日”，為了更好地服務罕見病患兒家庭、傳播罕見病知識，促進社會對這個特殊群體的了解和關愛，成都市婦女兒童中心醫(yī)院從2月26日起，開展了一系列“成婦兒罕見病服務周”主題活動，通過科普文章、專家直播、義診等形式，力求讓更多罕見病被“看見”。
3月2日上午，作為“罕見病服務周”規(guī)模最大、也是最后的收官活動，來自成婦兒15個主要學科的專家集結(jié)，組成了全院迄今為止規(guī)模最大的兒童罕見病MDT出診團隊，共同為患兒開展義診。
跨越兩代的病魔
多學科專家齊“把脈”
“小朋友，這里按著疼嗎？乖，這個關節(jié)朝這個方向扭一下可以嗎？”在為這次罕見病MDT義診專門附設的檢查室里，成都市婦女兒童中心醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任胡文廣、神經(jīng)外科醫(yī)生王智、骨科主任任翔正在共同為6歲的患兒玲玲進行查體，評估她的生長發(fā)育狀況。
玲玲的外觀目前還算正常，但身上被衣物覆蓋之下的多處皮膚已經(jīng)出現(xiàn)咖啡牛奶斑，這是神經(jīng)纖維瘤的早期重要癥狀之一。
玲玲的爸爸、媽媽和幾名親戚也一同趕來了義診現(xiàn)場。玲玲媽媽是一名已確診的神經(jīng)纖維瘤患者，但因為確診較晚再加上家庭經(jīng)濟困難的原因，一直未能接受規(guī)范治療。當她被輪椅推著走進義診診室時，在場專家都立即注意到了她臉上已多處出現(xiàn)的巨大纖維瘤，以及嚴重的脊柱側(cè)彎等典型癥狀。
神經(jīng)纖維瘤是遺傳疾病，盡管病情嚴重，但玲玲媽媽還是堅持陪女兒一起來見MDT的專家們，為女兒的診斷做參考�！昂⒆有枰M快開始接受規(guī)范治療，如果能在出現(xiàn)更嚴重的并發(fā)癥之前用藥，并定期監(jiān)測病情發(fā)展和生長發(fā)育狀況，她的未來狀況應該會比媽媽好很多�！睂＜覀兿蛄崃岬募胰朔磸蛷娬{(diào)。
當聽玲玲爸爸說家庭經(jīng)濟困難后，成婦兒慈善辦公室工作人員吳小君現(xiàn)場向他們介紹了罕見病相關的國家慈善救助項目，“這是國家相關目錄，這是申請流程，這些是要準備的材料……”吳小君手把手地教玲玲爸爸填寫申請表，并細心地為他們列好了需要準備的資料清單。
花了半個多小時，一一聽完各學科專家的病情分析和建議，特別是當聽到神經(jīng)纖維瘤藥物已經(jīng)進入醫(yī)保，治療花費較以前已大大下降時，玲玲爸爸當即表示，會讓女兒盡快入院治療，“不會讓女兒再受媽媽受過的苦！”
就診全流程服務
關注病患隱私保護
義診現(xiàn)場接待的31名患兒，年紀最大的15歲，最小的僅4個月大，不僅來自成都周邊地區(qū)，更有從廣元、德陽、宜賓乃至新疆慕名而來的患兒家庭，希望成婦兒兒童罕見病MDT集群能為他們減輕煩惱。
一位甲基丙二酸血癥患兒，專家們?yōu)槠渲贫税ㄉ⒀�、心臟彩超、腹部彩超等一系列診斷方案；5名神經(jīng)纖維瘤患兒，經(jīng)綠色通道收入院進一步完善檢查評估；還有kabuki綜合征、難治性癲癇、多小腦回畸形……許多在�？凭驮\往往要七八個科室、跑十來趟醫(yī)院的復雜罕見病患兒，這一次義診專家將他們的診療流程安排得明明白白。
“孩子患病幾年了，這還是第一次復診這么順利，一次問到了這么多專家的意見。”一位患兒家長感激地說。
為了給患兒家庭提供更多的延伸服務，成婦兒生殖健康與不孕癥科團隊也加入了義診，為有再生育的患兒家庭開展第三代試管嬰兒咨詢。
由于罕見病往往累及患兒多系統(tǒng)健康，病情復雜，導致許多患兒在接受預防接種時也遇到不少麻煩。成婦兒預防保健部也專門派出專家，為患兒家庭一對一指導預防接種的注意事項。
許多罕見病患兒的家長為了孩子身心健康，往往不欲外人知道孩子的疾病，有一位患兒的媽媽在之前預約MDT義診號時便打電話反復向醫(yī)生確認，就診環(huán)境是不是夠私密�！斑@次我來到現(xiàn)場，著實有很大的驚喜�！边@位媽媽說：“候診區(qū)、就診區(qū)都有屏風隔開、專人引導，連查體都是單獨的小房間，確實給了我們足夠的安全感�！�
慈善申請專人對接
救助、減免項目多
在義診現(xiàn)場，慈善辦公室的吳小君成了最忙碌的人，罕見病漫長的就診之路給患兒家庭帶來了巨大的經(jīng)濟負擔，幾乎每位患兒家長在看診結(jié)束后都來咨詢了慈善救助方式。
“光是國家層面的‘出生缺陷救助項目’，就有最高3萬元的醫(yī)療費用補助，另外我院還對接了多種社會力量的慈善基金，滿足條件的患兒家庭我們都會協(xié)助進行申請，”吳小君一一向病患家屬們介紹細則，義診現(xiàn)場便有十多位病患家屬領了慈善救助登記表。
將慈善救助直接參與罕見病MDT義診，也是繼承了成婦兒一直以來辦義診的一大特色。吳小君表示，在醫(yī)保報銷后再疊加慈善救助，可大大減輕患兒家庭的負擔，有些疾病甚至可以實現(xiàn)患者“零自負”。“以神經(jīng)纖維瘤為例，相關藥物進醫(yī)保之后，每次住院患兒花費從以前的2萬多降到2千多，患兒親屬的家系基因檢測、檢查費用等也都有相關項目可以減免。”
本次義診也作為成婦兒3月“學雷鋒志愿者服務周”系列活動之一，多位志愿者參與了本次義診，為患者提供了貼心的就診前后服務。
罕見病其實并不罕見
離不開多學科參與
罕見病是指患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65%~1%的疾病，雖然每種罕見病的發(fā)病很少，但國際確認的罕見病約有7000種，罕見病患者的總和其實是一個巨大的群體，我國有超過2000萬的罕見病患者。
由于每種罕見病的患者數(shù)量少且信息匱乏，疾病不易察覺，治療困難，大量罕見病患者面臨著診斷難、治療難的困境。一方面，罕見病患者的診斷周期平均達2~8年，診斷困難、延誤診治是常態(tài)；另一方面，在已知的7000余種罕見病中，已有批準治療藥物或方案的病種不足10%，大量患者仍在病痛中苦苦等待醫(yī)學突破為他們帶來曙光。
為什么罕見病的診斷會如此艱難？原因主要是罕見病會在身體多系統(tǒng)表現(xiàn)出癥狀，并且由于其罕見性，使大多單一專科的醫(yī)生對其認識不足，導致“會看罕見病的醫(yī)生，比罕見病患者還要罕見”。唯有MDT(多學科診療)模式，才有機會讓罕見病患者的診療及時走上正軌。
在成都市婦女兒童中心醫(yī)院多個學科團隊十余年來在兒童罕見病診斷、治療、管理等累積經(jīng)驗的基礎上，該院于2021年正式啟動了兒童罕見病MDT門診，迄今為止已擁有六大MDT團隊：性發(fā)育異常、兒童血友病、生長障礙疾病、胚胎植入前遺傳學檢測、aHUS(非典型溶血性尿毒癥綜合征)、兒童神經(jīng)纖維瘤，是四川省針對兒童罕見病最大、最全面的診治集群，為疑難罕見病患兒提供更加精準化、個體化和更便捷的醫(yī)療服務。(完)
