原標(biāo)題：“4天花55萬(wàn)”的罕見(jiàn)病 成都一幼兒也遭遇了
新生命降臨的喜悅只持續(xù)了三個(gè)月，成都的梁女士一家人就陷入了哀愁。兒子今年4月出生，8月前后的診斷表明其患有脊肌萎縮癥(SMA)。資料顯示，SMA疾病的發(fā)病率為1：5000-10000，85%的患者兩歲內(nèi)多死于呼吸肌麻痹、肺部感染，發(fā)病較晚者可存活至成年。
近日，這種病因?yàn)橐粡垺?天55萬(wàn)”的醫(yī)院收費(fèi)票據(jù)引發(fā)關(guān)注。9月初，一張西安交通大學(xué)附屬第二醫(yī)院的住院收費(fèi)票據(jù)在網(wǎng)上傳播，內(nèi)容顯示一名患兒在4天里就診花費(fèi)了553639.2元，其中西藥費(fèi)達(dá)到55萬(wàn)多元。事后，家長(zhǎng)解釋，孩子得的是脊髓性肌萎縮癥(SMA)，用的是諾西那生鈉治療。
梁女士也了解到，諾西那生鈉可以治療SMA。但是，“價(jià)格有的說(shuō)一針70多萬(wàn)，也有說(shuō)50多萬(wàn)的”，而在第一年，就要注射6針，“我們一度感覺(jué)絕望。”不過(guò)，梁女士一家最終得知，諾西那生鈉注射液進(jìn)入了“成都市罕見(jiàn)病用藥保障藥品范圍”，有基金會(huì)還可以申請(qǐng)相應(yīng)的援助。第一針，梁女士一家花了5.9萬(wàn)余元。
近日，梁女士的兒子因肺炎住進(jìn)了ICU，梁女士一家人也在網(wǎng)上發(fā)起了眾籌……
遭遇不幸 兒子3個(gè)多月被確診“SMA”
今年4月15日，家住成都龍泉驛區(qū)的梁女士誕下一子。之后，她的朋友圈充滿著初為人母的喜悅。然而，這樣的喜悅在3個(gè)多月后暫停了。
梁女士告訴記者，兒子出生后他們推出門玩，“小區(qū)里差不多時(shí)間出生的孩子，都會(huì)揮舞手臂，擺動(dòng)腿腳，但是我們家孩子不怎么動(dòng)。”
7月中旬，他們?nèi)ニ拇ㄊD幼保健院檢查，外周血檢測(cè)報(bào)告出來(lái)后，“醫(yī)生說(shuō)，很可能就是SMA�！备鞔_的結(jié)果，則是約一個(gè)月后的基因檢測(cè)報(bào)告。
什么是SMA？四川省婦幼保健院的外周血脊肌萎縮癥檢測(cè)知情同意書(shū)上這樣寫道：脊肌萎縮癥(SMA )是一種常染色體隱性遺傳病，發(fā)病率為1：5000-10000，攜帶率約為1/40-1/50。主要表現(xiàn)為軀干、四肢的肌無(wú)力、肌張力低、進(jìn)行性肌萎縮，85%的患者兩歲內(nèi)多死于呼吸肌麻痹、肺部感染，發(fā)病較晚者可存活至成年……
看到希望
藥品納入保障 一針降至6萬(wàn)元
梁女士說(shuō)，在等待基因檢測(cè)結(jié)果的時(shí)候，他們上網(wǎng)查詢發(fā)現(xiàn)，治療SMA的特效藥叫諾西那生鈉，“有說(shuō)一針70多萬(wàn)元的，有說(shuō)55萬(wàn)元的，第一年就要打6針。”
不過(guò)確診后，醫(yī)生的話給了他們信心�！皬尼t(yī)生那里，我們得知，諾西那生鈉注射液進(jìn)入了‘成都市罕見(jiàn)病用藥保障藥品范圍’。這樣的話，一針我們只需要花6萬(wàn)元。”另一方面，他們也得知，有基金會(huì)對(duì)患者家庭進(jìn)行針劑的援助。
據(jù)了解，今年3月，成都市醫(yī)療保障局發(fā)布《關(guān)于印發(fā)<成都市罕見(jiàn)病用藥保障藥品范圍及認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)>的通知》，記者注意到，該《標(biāo)準(zhǔn)》中就包括了“諾西那生鈉注射液”。
8月18日前后，梁女士家買了第一針諾西那生鈉注射液，“商家說(shuō)有優(yōu)惠，還返了我們400多元�！币�?yàn)槭乔蕛?nèi)注射，一家人等9月1日到四川大學(xué)華西第二醫(yī)院進(jìn)行注射。
“我們當(dāng)時(shí)感覺(jué)充滿了希望，家里老人擔(dān)心，我們還開(kāi)導(dǎo)他們�！绷号空f(shuō)。
再遇波折
兒子住進(jìn)ICU 病情反復(fù)
然而，8月28日，梁女士的兒子因?yàn)閱苣瘫凰偷结t(yī)院救治。第二天因肺炎癥狀被送往華西第二醫(yī)院。就在一家人辦理住院手續(xù)時(shí)，孩子再出狀況，“臉色發(fā)白，眉宇、嘴唇發(fā)青�！爆F(xiàn)場(chǎng)醫(yī)生開(kāi)展了急救，大約1個(gè)小時(shí)后，孩子被推進(jìn)ICU重癥監(jiān)護(hù)室。
“醫(yī)生說(shuō)，孩子的病程發(fā)展太快了�！绷号扛嬖V記者，因?yàn)镾MA，孩子難以吞咽，也咳不出來(lái)，呼吸困難。
9月7日，梁女士和家人接到通知，孩子可以出ICU了。想到第二天就可以見(jiàn)到孩子，梁女士有些期待，晚上11點(diǎn)半，她翻出兒子的照片，發(fā)了一條朋友圈：我的寶貝，你睡了嗎？
8日中午，梁女士一家在普通病房見(jiàn)到了孩子。“瘦了�！绷号空f(shuō)，兒子身上接著各種儀器管線，望著她笑，發(fā)出“咿咿呀呀”的聲音。梁女士雖然很難過(guò)，但也充滿期待：等孩子情況好轉(zhuǎn)，就可以注射諾西那生鈉了。
但很快，孩子又出現(xiàn)了狀況，“血氧數(shù)據(jù)在變，呼吸、心跳很快�！碑�(dāng)天中午12點(diǎn)左右，孩子再次被送入ICU病房。
在醫(yī)院7日出具的臨時(shí)診斷證明上寫著：“1.重癥肺炎 2.呼吸衰竭 3.脊髓型肌萎縮癥I型 4.肝功能異�！薄�
開(kāi)啟眾籌
目標(biāo)50萬(wàn) 已籌到15萬(wàn)
從開(kāi)始治療到現(xiàn)在，梁女士一家已經(jīng)花費(fèi)11萬(wàn)元左右，“在ICU病房，3000多元一天，買注射針劑花了6萬(wàn)元，還有之前的各種檢查費(fèi)用……”
孩子住院期間，梁女士注意到了西安交大第二附屬醫(yī)院因一張“4天55萬(wàn)元”的收費(fèi)票據(jù)被關(guān)注的事件，事件中的孩子也身患SMA，“我在網(wǎng)上看到新聞的時(shí)候，對(duì)這個(gè)費(fèi)用一點(diǎn)也不奇怪�！�
目前，由于經(jīng)濟(jì)上逐漸捉襟見(jiàn)肘，梁女士一家在眾籌平臺(tái)上發(fā)起了籌款�！胺孔邮墙衲瓴抛∵M(jìn)來(lái)的，不動(dòng)產(chǎn)權(quán)證還沒(méi)有拿到。即使要賣，也無(wú)法應(yīng)急�！笨紤]到孩子在ICU的費(fèi)用，以及即使從ICU病房出來(lái)，居家也需要咳痰機(jī)、吸氧機(jī)、血氧儀等儀器，他們?cè)诒娀I平臺(tái)上發(fā)起的眾籌目標(biāo)為50萬(wàn)元。
記者看到，截至9月9日17時(shí)，梁女士一家已籌集到15萬(wàn)余元。
梁女士感嘆，“我們很不幸，但我們也很幸運(yùn)。”眼下，他們一家人期盼孩子從ICU病房出來(lái)，“身體狀況好了之后，他就能注射諾西那生鈉了�！彼硎�，自己和丈夫還年輕，“以后需要的治療費(fèi)用，我們還能掙�！�
成都商報(bào)－紅星新聞?dòng)浾?彭亮
